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hPHF8与多种疾病的调控有关,包括癌症、智能障碍和唇颚裂。PHF8基因的突变与X染色体连锁智力发育迟缓和各种发育障碍的病例有关。hPHF8还被证明在调节雄激素受体信号传导方面发挥作用,雄激素受体信号传导参与前列腺癌的发展和进展。hPHF8是一种重要的表观遗传蛋白,具有潜在的治疗应用。其抑制作用已被证明可以抑制前列腺癌的肿瘤生长并改善对化疗的反应。
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